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フェニルケトンにょうしょう【フェニルケトン尿症】
項目
フェニルケトンにょうしょう【フェニルケトン尿症】
意味
〔phenylketonuria〕アミノ酸代謝異常による遺伝性の疾患。血液や脳にフェニルアラニンが蓄積し，そのケトン体が尿中に排出される。生後 1 か月頃から頭髪や皮膚の色素が減少，知能発達障害や痙攣（けいれん）発作が現れる。